Diagnosi
Per stabilire se un paziente è realmente affetto da celiachia, bisogna iniziare da una accurata anamnesi , ricercando anticorpi specifici insieme agli auto-anticorpi, effettuando delle analisi del sangue. Gli esami da svolgere sono tre e tutti quanti molto importanti. Il primo da fare si chiama breath test al sorbitolo, poi vi è l'esame delle feci, poi la biopsia del duodeno. Questo ultimo esame fa parte del gold standard. Per fare in modo che questi esami diano i valori giusti, è importante che il paziente continui a seguire le proprie abitudini alimentari, non escludendo nulla. Solo in caso di prescrizione medica, può variare la dieta. Questo serve a fare in modo che ogni singolo esame dica il vero riguardo queste intolleranze, perché se ad esempio il paziente smettesse di assumere cibi contenenti glutine,il test potrebbe risultare negativo, quindi apparire sano nonostante la sua malattia e tutto ciò che ne comporta. Il primo passo da compiere è quello di esaminare bene tutti i sintomi riferiti dal paziente riguardo lo stato di salute. I sintomi sono sempre di origine gastrointestinale ed includono stipsi o diarrea,dispepsia,flatulenza e distensione dell'addome. Un'accurata ricerca, ha stabilito come questa intolleranza, possa influire sulla crescita e lo sviluppo dei bambini, con sintomi come osteoporosi, bassa statura, carenza di vitamine e ferro, perdita di peso e ritardo puberale. I sintomi di questa malattia spesso possono presentarsi sia in maniera eccentuata, che estremamente leggera.
Ricerca di auto- anticorpi
Essendo una malattia dai sintomi confondibili con altri problemi di salute, come ad esempio il morbo di Crohn, sindrome del colon irritabile, o contaminazione batterica del tenue, fa si che difronte a questi sospetti, vengano effettuati esami di accertamento. Il primo da svolgere è il prelievo del sangue per vedere i valori delle transglutaminasi, poi gli anticorpi antiendomisio ( per verificare le cellule intestinali), ed infine gli anticorpi antigliadina (per accertare l'intolleranza al glutine). Una volta svolti questi esami, si potrà stabilire se il paziente sia realmente affetto da celiachia, ma solo nel caso tali anticorpi siano superiori alla norma. Un paziente con un livello di transglutaminasi elevato ed anticorpi enti-endomisio, ha una probabilità alla celiachia pari al 95%.
Breath test
Questo esame molto importante ed utile per lo screening della celiachia, viene affatto somministrando al paziente cinque grammi di sorbitolo, che poi si misureranno ad intervalli regolari attraverso la concentrazione di idrogeno nell'aria espirata. Se il valore aumenta, significa che il sorbitolo non è stato assorbito nell'intestino tenue, ma è stato fermentato nel colon dalla flora batterica, producendo gas intestinali, insieme all'idrogeno. Essere positivi al breath test, indica quindi un male assorbimento al livello intestinale, che accomuna tutti i soggetti affetti da celiachia, ma è indice anche di altre malattie da sottovalutare, come pancreatite, contaminazione dell'intestino tenue, sindrome dell'intestino corto e morbo di Crohn. Per quanto riguarda l'esame delle feci, questo viene scarsamente utilizzato per stabilire la celiachia, ma nello stesso tempo è molto efficace nelle sindromi di male assorbimento, infatti con questo test, si possono riscontrare i grassi presenti ed il ph. Ogni volta che il medico stabilisce la diagnosi di male assorbimento intestinale, lo screening da fare sarà sicuramente l'esame delle feci.
Biopsia del duodeno
Questo esame molto invasivo, è il solo che lascia minor spazio ad errori di diagnosi, infatti esso è un gold standard. Viene seguito su pazienti positivi ai test effettuati in precedenza, per ottenere cosi la conferma della celiachia. Attraverso esofagogastroduodenoscopia, viene inserito un tubicino molto flessibile che attraversa la gola e l'esofago e lo stomaco per poi arrivare fino al duodeno cioè il primo tratto intestinale. Questo strumento molto sensibile, ha una telecamera con fonte luminosa, ed attraverso il tubicino forato all'interno, si possono far scendere gli strumenti che poi serviranno per estrarre piccoli parti della mucosa intestinale, che poi verranno analizzati successivamente in laboratorio da esperti. Per stabilire se il paziente è affetto da celiachia, i villi intestinali dovranno essere appiattiti e l'esame citologico consente di confermare o escludere tale malattia. Nel caso il soggetto soffra di intolleranza al lattosio o allergia, oppure intolleranza o allergia alla soia, questo esame diagnostico perde di valore. Questo discorso però non è solo valido per questi casi, ma anche per chi ha problemi di gastroenterite virale.
Domande frequenti
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È necessario eliminare il glutine prima di fare gli esami per la celiachia?No, assolutamente no. Al contrario, per ottenere risultati affidabili dagli esami ematici e dalle biopsie, è fondamentale continuare a consumare glutine regolarmente fino al completamento delle indagini diagnostiche. Eliminare il glutine prematuramente può portare a falsi negativi, poiché il corpo smetterà di produrre gli anticorpi specifici e l'intestino inizierà a guarire, nascondendo la malattia. Solo il medico può indicare variazioni dietetiche temporanee in casi specifici, ma la regola generale è mantenere la dieta abituale durante il processo diagnostico.
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Quali sono i principali esami del sangue richiesti per diagnosticare la celiachia?La prima linea diagnostica prevede un prelievo del sangue per dosare specifici autoanticorpi. I marker più importanti sono le transglutaminasi tissutali (tTG-IgA), gli anticorpi anti-endomisio (EMA) e gli anticorpi anti-gliadina deamidati. Se i livelli di transglutaminasi e anti-endomisio sono elevati, la probabilità di celiachia supera il 95%. Questi esami servono a identificare la reazione autoimmune dell'organismo al glutine e costituiscono il primo passo fondamentale verso una diagnosi certa, da confermare poi con altri test.
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Cos'è il breath test al sorbitolo e cosa indica?Il breath test al sorbitolo è un esame non invasivo utilizzato per valutare il malassorbimento intestinale. Al paziente vengono somministrati 5 grammi di sorbitolo, e successivamente si misura la concentrazione di idrogeno nell'aria espirata. Un aumento dei livelli di idrogeno indica che il sorbitolo non è stato assorbito nell'intestino tenue ma è stato fermentato dai batteri nel colon. Questo risultato segnala un danno alla mucosa intestinale tipico della celiachia, ma può essere presente anche in altre condizioni come il morbo di Crohn o la pancreatite.
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Perché la biopsia del duodeno è considerata il 'gold standard'?La biopsia del duodeno è l'esame definitivo perché permette l'osservazione diretta dello stato della mucosa intestinale. Tramite un'endoscopia, si prelevano piccoli campioni di tessuto dall'inizio dell'intestino tenue. L'analisi istologica cerca l'appiattimento dei villi intestinali e l'aumento delle cellule infiammatorie, elementi patognomonici della celiachia attiva. A differenza degli esami del sangue, che possono dare risultati ambigui, la biopsia fornisce una prova anatomica inequivocabile della malattia, riducendo drasticamente il rischio di errori diagnostici.
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Come si manifestano i sintomi della celiachia nei bambini rispetto agli adulti?Nell'infanzia, la celiachia può interferire gravemente con la crescita e lo sviluppo. Oltre ai classici disturbi gastrointestinali come diarrea, gonfiore e flatulenza, nei bambini si osservano frequentemente bassi statura, ritardi nella pubertà, perdita di peso e carenze nutrizionali specifiche, come quella di ferro, vitamina D o acido folico. Nei bambini, la malattia può anche manifestarsi con osteoporosi precoce. È cruciale riconoscere questi segni sistemici, poiché i sintomi gastrointestinali possono essere lievi o assenti, rendendo la diagnosi più complessa.